Bệnh ở trẻ

Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến cách bộ não hoạt động dẫn đến một loạt các khuyết tật về hành vi và xã hội, từ mức độ rất nhẹ đến nặng. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội.

1. Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi.

Nhìn bề ngoài thì những người mắc ASD trông khác biệt với những người khoẻ mạnh khác, nhưng những người mắc ASD có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những người xung quanh. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người mắc chứng ASD có thể từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, còn những người khác có thể cần ít hơn.

rối loạn phổ tự kỷNgười mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi

Chẩn đoán ASD hiện bao gồm một số tình trạng từng được chẩn đoán riêng biệt: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa – không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này hiện nay đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng như sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Rối loạn này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của trẻ.

Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như sống trong thế giới của riêng chúng. Trẻ không quan tâm đến những đứa trẻ khác và thiếu ý thức xã hội. Trẻ mắc ASD tập trung vào việc tuân theo một thói quen nào đó, thậm chí đó chỉ là các hành vi bình thường.

Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này cũng thường gặp khó khăn khi giao tiếp với người khác. Trẻ có thể không bắt đầu nói sớm như những đứa trẻ khác và không muốn giao tiếp bằng mắt với người khác.

2. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen – môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế – xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.

Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

gen di truyềnHơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai…). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.

3. Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Trẻ mắc chứng ASD thường gặp vấn đề với các kỹ năng xã hội, tình cảm và giao tiếp. Trẻ có thể lặp lại các hành vi nhất định và có thể không muốn thay đổi trong các hoạt động hàng ngày.

Ngoài ra, trẻ mắc tự kỷ cũng có những cách khác biệt để học hỏi, chú ý hoặc phản ứng với mọi thứ. Các dấu hiệu của ASD bắt đầu trong thời thơ ấu và thường kéo dài trong suốt cuộc đời của một người.

Trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể có các triệu chứng cụ thể như sau:

  • Không chỉ vào vật thể để thể hiện sự quan tâm (ví dụ: không chỉ vào một chiếc máy bay đang bay qua).
  • Không nhìn vào đồ vật khi người khác chỉ vào những đồ vật đó.
  • Gặp khó khăn khi liên quan đến người khác hoặc không quan tâm đến người khác.
  • Tránh giao tiếp bằng mắt và muốn ở một mình.

ở 1 mìnhTrẻ mắc chứng ASD luôn muốn ở 1 mình

  • Khó hiểu cảm xúc của người khác hoặc nói về cảm xúc của chính bản thân.
  • Không thích được ôm hoặc chỉ có thể âu yếm khi trẻ muốn.
  • Trẻ dường như không biết khi mọi người nói chuyện với họ, nhưng lại có phản ứng với các âm thanh khác.
  • Trẻ có thể quan tâm đến người khác, nhưng lại không biết cách nói chuyện, chơi hoặc làm gì với họ.
  • Lặp lại hoặc nhái lại các từ hoặc cụm từ mà người khác nói với trẻ, hoặc lặp lại các từ hoặc cụm từ thay cho câu trả lời bình thường.
  • Gặp khó khăn khi bày tỏ nhu cầu của trẻ bằng cách sử dụng lời nói hoặc biểu hiện cảm xúc.
  • Không chơi trò chơi “đóng vai”.
  • Gặp đi lặp lại các hành động.
  • Gặp khó khăn trong việc thích nghi khi một thói quen bị thay đổi.
  • Có phản ứng bất thường với nhiều thứ ngửi, nếm, nhìn, cảm nhận hoặc âm thanh.
  • Mất kỹ năng mà trẻ đã từng có (ví dụ: ngừng nói những từ trẻ đã từng sử dụng).

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ. Gần đây, liệu pháp ghép tế bào gốc đã và đang mở ra hướng đi mới trong điều trị chứng tự kỷ và hứa hẹn nhiều triển vọng trong tương lai.

Xem thêm: Rối loạn phổ tự kỷ được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

banner-qc

Tags
Close