Hội chứng giảm sản tim trái là gì? Có điều trị được không?

Hội chứng giảm sản tim trái là một loại dị tật tim bẩm sinh. Bẩm sinh có nghĩa là có ngay từ khi mới sinh ra. Khi trẻ phát triển trong thời kỳ bào thai, tim trái không được hình thành đúng cách.

1. Hội chứng giảm sản tim trái là gì?

Hội chứng giảm sản tim trái là sự phát triển tim trái bất thường bao gồm thất trái, van động mạch chủ, động mạch chủ và van hai lá kém phát triển. Nhờ có ống động mạch, máu từ động mạch phổi không qua tâm thất và vào động mạch chủ. Chính vì vậy, sau khi em bé sinh ra, ống động mạch đóng lại như bình thường, bé sẽ tử vong.

Hội chứng giảm sản tim trái lài một loại dị tật tim bẩm sinh

Hội chứng giảm sản tim trái ảnh hưởng đến một số cấu trúc phần trái của tim, khiến chúng không được phát triển đầy đủ, ví dụ:

• Tâm thất trái kém phát triển và quá nhỏ.
• Các van hai lá không có hoặc là rất nhỏ.
• Van động mạch chủ không có hoặc rất nhỏ.
• Phần trên của động mạch chủ kém phát triển hoặc quá nhỏ.

Thông thường, các trẻ bị hội chứng giảm sản tim trái có kèm theo thông liên nhĩ, là một lỗ thông giữa buồng tim phía trên trái và phải (tâm nhĩ).

Ở trẻ không có dị tật tim bẩm sinh, tim phải bơm máu nghèo oxy từ tim đến phổi. Tim trái bơm máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể. Khi còn trong giai đoạn bào thai, có hai khe hở nhỏ giữa buồng tim trái và buồng tim phải: ống động mạch và lỗ thông hình ô-van. Thông thường, những lỗ này sẽ đóng một vài ngày sau khi sinh.

Ở những trẻ mắc hội chứng giảm sản tim trái, tim trái không bơm đủ máu giàu oxy cho cơ thể. Trong vài ngày sau sinh, máu giàu oxy ở trẻ không đi qua buồng tim trái kém hoạt động mà chảy qua ống động mạch và lỗ thông hình ô-van vào tim phải. Từ tim phải, máu được bơm cho cả hai phổi và phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, với trẻ bị hội chứng giảm sản tim trái, khi các lỗ thông đóng lại, máu giàu oxy trở nên khó khăn đi đến các phần còn lại của cơ thể.

2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng giảm sản tim trái?

Nguyên nhân của các khuyết tật tim như hội chứng giảm sản tim trái ở hầu hết trẻ sơ sinh chưa được biết rõ.

Hầu hết các trường hợp giảm sản tim trái đều chưa rõ nguyên nhân

Một số trẻ sơ sinh có dị tật tim do những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim có thể gây ra do sự kết hợp của các gen và các yếu tố nguy cơ khác mà người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc đồ ăn, thức uống hay các loại thuốc người mẹ sử dụng.

3. Triệu chứng

Các triệu chứng hay gặp ở bệnh gồm có:

• Da xanh, nhợt, hoặc tím thường xuất hiện sau khi sinh 2 đến 5 ngày
• Bệnh nhân thở nhanh hoặc bị khó thở, có thể bị phù phổi cấp.Vì thất trái bị giảm sản nên không tống máu đến động mạch chủ gây ra tình trạng máu ứ giật lùi gây phù phổi cấp.
• Kém ăn.
• Bàn tay, bàn chân lạnh: do giảm lượng máu đến tay chân nên có triệu chứng này.

Các triệu chứng thể hiện rõ ràng từ lúc mới sinh ra

Trong thời kỳ bào thai, lượng máu được cung cấp từ động mạch phổi đến động mạch chủ thông qua ống động mạch và lỗ botal. Vì vậy, khi trẻ đẻ ra, các shunt đóng lại có thể gây sốc và tử vong bất kỳ lúc nào.

• Tim có tiếng thổi (tiếng tim bất thường khi dòng máu đi qua chỗ hẹp).

4. Chẩn đoán và điều trị

4.1. Chẩn đoán

Hội chứng giảm sản tim trái có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra.

Khi mang thai

Trong thời gian mang thai, có những xét nghiệm sàng lọc (còn gọi là xét nghiệm trước khi sinh) để kiểm tra các dị tật bẩm sinh và các tình trạng bệnh lý khác.

Chẩn đoán dị tật từ lúc mang thai

Hội chứng tim trái giảm sản có thể được chẩn đoán bằng siêu âm (tạo ra các hình ảnh của cơ thể). Một số phát hiện từ siêu âm có thể làm cho bác sĩ nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng thiểu sản tim trái.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu điện tim thai, siêu âm tim của trẻ, để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể hiển thị các vấn đề về cấu trúc của tim và cách tim đang hoạt động với khiếm khuyết này.

Sau khi trẻ sinh ra

Trẻ mắc hội chứng giảm sản tim trái có thể không gặp khó khăn trong vài ngày đầu tiên sau sinh khi ống động mạch và lỗ thông hình ô-van (các lỗ thông tự nhiên ở tim) còn mở, khi những lỗ thông này đóng lại, trẻ nhanh chóng phát triển các dấu hiệu như:

• Các vấn đề hô hấp.
• Tim đập nhanh.
• Mạch yếu.
• Da màu xám tro hoặc hơi xanh.

Khám lâm sàng và các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh

Khi khám lâm sàng, bác sĩ có thể nhìn thấy những dấu hiệu hoặc có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim (tiếng rít bất thường do máu không chảy đúng cách). Nếu có tiếng thổi ở tim hoặc có các dấu hiệu khác, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán, phổ biến nhất là siêu âm tim. Siêu âm tim cũng rất hữu ích để giúp bác sĩ theo dõi sức khỏe của trẻ theo thời gian.

4.2. Điều trị

4.2.1. Điều trị nội khoa

• Để máu lưu thông trước khi có thể phẫu thuật, giữ cho ống động mạch mở là việc cần thiết. Vì vậy, bác sĩ sẽ cho truyền Prostaglandin để duy trì ống động mạch.
• Hỗ trợ hô hấp: Nếu trẻ có vấn đề về hô hấp, cần cho bé sử dụng máy thở để cung cấp đủ oxy cho bé.

Hỗ trợ hô hấp bằng việc sử dụng máy thở

• Nuôi dưỡng qua sonde dạ dày.
• Dựa vào việc lỗ botal còn hay đã đóng, nếu còn thì kích thước là bao nhiêu, từ đó bác sĩ sẽ cân nhắc để thực hiện mở tâm nhĩ (tạo một lỗ thông hoặc làm lớn lỗ thông hiện tại).

4.2.2. Điều trị phẫu thuật