Dị dạng mạch máu não và những điều cần biết!

Dị dạng mạch máu não thường phát triển từ tuần thứ 4-8 của thai kỳ. Nguyên nhân gây bệnh có thể do di truyền và hoạt động kích thích sinh mạch. Dị dạng mạch máu não cũng sẽ làm giảm oxy đến mô não.

1. Thế nào là dị dạng mạch máu não?

Dị dạng mạch máu não (A brain arteriovenous malformation – viết tắt là AVM) là hiện tượng các mạch máu bất thường và rối loạn trong não. Các dị dạng này nối thông động mạch và tĩnh mạch não mà không đi qua các mao mạch nên không cung cấp máu cho nhu mô não, ngoài ra các dị dạng mạch máu dễ bị vỡ gây chảy máu não.

Dị dạng mạch máu não là bệnh bẩm sinh và rất nguy hiểm

Các động mạch chịu trách nhiệm lấy máu giàu oxy từ tim đến não và tĩnh mạch mang máu nghèo oxy trở lại phổi và tim. Khí mắc dị dạng mạch máu não sẽ phá vỡ quá trình quan trọng này. Dị tật động mạch có thể phát triển bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường xảy ra ở trong não hoặc cột sống. Mặc dù vậy, dị dạng mạch máu não rất hiếm và ảnh hưởng đến dưới 1% dân số.

Nguyên nhân của dị dạng mạch máu não không rõ ràng. Hầu hết người bệnh mắc từ khi sinh ra, nhưng đôi khi có thể hình thành trong cuộc sống sau này. Bệnh này hiếm khi được truyền lại giữa các gia đình về mặt di truyền.

Một số người bị dị dạng mạch máu não có các dấu hiệu và triệu chứng như đau đầu hoặc co giật. Dị dạng mạch máu não thường được tình cờ phát hiện sau khi quét não cho người bệnh đi khám sức khỏe vì vấn đề sức khỏe khác hoặc sau khi vỡ mạch máu và gây chảy máu trong não.

Sau khi được chẩn đoán, dị dạng mạch máu não thường có thể được điều trị thành công để ngăn ngừa các biến chứng như tổn thương não hoặc đột quỵ

2. Nguyên nhân của dị dạng mạch máu não

Nguyên nhân của dị dạng mạch máu não là gì hiện vẫn chưa được biết, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các dị dạng mạch máu não xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, được gọi là dị dạng mạch máu não bẩm sinh.

Hiện nay, vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não

Thông thường, tim sẽ đẩy máu giàu oxy đến não thông qua các động mạch. Các động mạch làm chậm lưu lượng máu bằng cách đi qua một loạt các mạng lưới mạch máu nhỏ dần, kết thúc bằng các mạch máu nhỏ nhất được gọi là mao mạch. Các mao mạch cung cấp oxy qua các bức tường mỏng, xốp để đi đến các mô não xung quanh.

Máu nghèo oxy sau đó đi vào các mạch máu nhỏ và rồi vào các tĩnh mạch lớn hơn, đưa nó trở lại tim và phổi để thực hiện trao đổi khí, lấy oxy và thải khí CO2 ra ngoài.

Các động mạch và tĩnh mạch trong dị dạng mạch máu não thiếu mạng lưới hỗ trợ các mạch máu và mao mạch nhỏ hơn. Thay vào đó, động mạch thông nối trực tiếp với tĩnh mạch không qua mạng lưới mao mạch trung gian vì vậy, đa phần dị dạng mạch máu não có thể tồn tại lâu trong não mà không có bất kỳ triệu chứng gì.

3. Các triệu chứng của dị dạng mạch máu não

Dị dạng mạch máu não rất nguy hiểm. Khi bị dị dạng mạch máu não, người bệnh sẽ bị xuất huyết não và khiến các động mạch và tĩnh mạch dị dạng trở nên mỏng hoặc yếu và có thể dẫn đến vỡ mạch máu não dị dạng và chảy máu vào não.

Người bị dị dạng mạch máu não sẽ có triệu chứng giảm thị lực

Các triệu chứng giống như đột quỵ, khó nói, yếu, tê, giảm thị lực. Dị dạng này cũng khiến mạch máu mỏng hoặc yếu tạo ra phình động mạch, có thể to lên và dễ bị vỡ.

Do sự kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch nên máu lưu thông qua mạch máu dị dạng với áp suất cao và nhanh. Dị dạng mạch máu não gây ra rất nhiều vấn đề mà phổ biến nhất là vỡ mạch máu dẫn đến đột quỵ do xuất huyết não hoặc gây áp suất tiếp giáp lên não dẫn đến động kinh, co giật và và nguy cơ đột tử là rất cao.

Các biến chứng của dị dạng mạch máu não

• Xuất huyết não. Dị dạng mạch máu não gây áp lực lớn lên thành của các động mạch và tĩnh mạch dị dạng, khiến chúng trở nên mỏng hoặc yếu. Điều này có thể dẫn đến vỡ mạch máu não dị dạng và chảy máu vào não.

Nguy cơ chảy máu não do dị dạng mạch máu não này dao động khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ xuất huyết có thể cao hơn đối với một số loại dị dạng mạch máu não nhất định hoặc nếu người bệnh đã đã bị vỡ dị dạng mạch máu não trước đó. Một số xuất huyết liên quan đến dị dạng mạch máu não không bị phát hiện vì chúng không gây tổn thương não hoặc triệu chứng lớn, nhưng có thể xảy ra các đợt chảy máu đe dọa tính mạng.

Dị dạng mạch máu não chiếm khoảng 2 phần trăm của tất cả các cơn đột quỵ xuất huyết mỗi năm và thường là nguyên nhân gây xuất huyết ở trẻ em và thanh niên bị xuất huyết não.

Dị dạng mạch máu não dễ dẫn đến xuất huyết não

• Giảm oxy đến mô não. Với dị dạng mạch máu não, máu bỏ qua mạng lưới mao mạch và chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Máu chảy nhanh qua mạch máu vì nó không bị chậm lại bởi các mao mạch, dẫn đến các mô não bao quanh không thể dễ dàng hấp thụ oxy từ máu do chảy nhanh. Không có đủ oxy, các mô não suy yếu hoặc có thể chết hoàn toàn. Điều này dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, như khó nói, yếu, tê, giảm thị lực.
• Mạch máu mỏng hoặc yếu. Dị dạng mạch máu não gây áp lực lớn lên các thành mỏng và yếu của mạch máu tạo ra phình động mạch, có thể to lên và dễ bị vỡ.

4. Dị dạng mạch máu não có mang tính di truyền không?

Đây là một căn bệnh bẩm sinh phát triển từ tuần thứ tư đến tuần thứ tám của thai kỳ khiến động mạch thông nối trực tiếp với tĩnh mạch không qua mạng lưới mao mạch trung gian vì vậy, đa phần dị dạng mạch máu não có thể tồn tại lâu trong não mà không có bất kỳ triệu chứng gì.

Dị dạng mạch máu não phát triển từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ

Tuy nhiên, hiện vẫn còn nhiều tranh cãi vì dị dạng mạch máu não có thể liên quan với nhiều yếu tố bao gồm cả tính di truyền và hoạt động kích thích sinh mạch (đây là một quá trình sinh lý, ở đó, những mạch máu mới hình thành từ những mạch máu sẵn có trước) có thể đóng vai trò quan trọng trong sự xuất hiện của dị dạng mạch máu.

5. Các phương pháp chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu não

5.1. Các phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán dị dạng mạch máu não, bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ xem xét các triệu chứng hiện tại và tiến hành khám thực thể.

Chẩn đoán dị dạng mạch máu não

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng của người bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán dị dạng mạch máu não bao gồm:

• Chụp mạch máu não: Các bác sĩ có thể thấy chính xác vị trí và kích thước của dị dạng này. Đây được coi là xét nghiệm chính xác nhất.
• Chụp cắt lớp vi tính (chụp CT): Sử dụng tia X để chụp hình ảnh các phần khác nhau của cơ thể. Chụp CT có thể nhìn thấy một dị dạng mạch máu não, đặc biệt là sau khi thuốc nhuộm X-ray được đưa vào.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp tạo ra những hình ảnh có độ chi tiết cao của cơ thể mà không cần chụp X-quang. Chụp động mạch sử dụng “chuỗi xung” được thiết kế đặc biệt để hiển thị các động mạch và tĩnh mạch của não cũng như dị dạng mạch máu não.

5.2. Phương án điều trị

Mục tiêu chính của điều trị là ngăn ngừa xuất huyết, nhưng điều trị để kiểm soát các cơn động kinh hoặc các biến chứng thần kinh khác cũng có thể được xem xét.

Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị dị dạng mạch máu não phù hợp nhất cho tình trạng của người bệnh, tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe, kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường.

Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng do dị dạng mạch máu não gây ra, chẳng hạn như đau đầu hoặc co giật.

Phẫu thuật là phương pháp thường được dùng để điều trị dị dạng mạch máu não

Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho dị dạng mạch máu não. Có ba lựa chọn phẫu thuật khác nhau để điều trị dị dạng mạch máu não:

• Phẫu thuật cắt bỏ. Nếu dị dạng mạch máu não bị chảy máu hoặc nằm trong khu vực có thể dễ dàng tiếp cận, phẫu thuật cắt bỏ mạch máu bị dị dạng thông qua phẫu thuật não thông thường.
• Gây tắc nội mạch (Endovascular embolization). Trong kỹ thuật này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài, mỏng vào động mạch chân và luồn qua các mạch máu đến não dưới sự chỉ dẫn của hình ảnh X quang. Ống thông được đặt ở một trong các động mạch nuôi dưỡng đến mạch máu bị dị dạng và tiêm chất làm thuyên tắc, như các hạt nhỏ, chất giống như keo, microcoils hoặc các vật liệu khác, để chặn động mạch và giảm lưu lượng máu vào mạch máu bị dị dạng.

Gây tắc nội mạch ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật truyền thống. Nó có thể được thực hiện một mình, nhưng thường được sử dụng trước các phương pháp điều trị phẫu thuật khác để làm cho thủ thuật an toàn hơn bằng cách giảm kích thước của mạch máu bị dị dạng hoặc giảm khả năng chảy máu.

• Kỹ thuật xạ phẫu não (stereotactic radiosurgery – SRS). Điều trị này sử dụng bức xạ tập trung chính xác để phá hủy các mạch máu bị dị dạng. Kỹ thuật này không có vết mổ, thay vào đó, SRS bắn nhiều chùm bức xạ được nhắm chính xác vào các mạch máu bị dị dạng để làm hỏng các mạch máu và gây ra sẹo. Các mạch máu dị dạng bị sẹo sau đó từ từ đông lại sau một đến ba năm sau điều trị.

Phương pháp điều trị này phù hợp nhất với các mạch máu dị dạng nhỏ khó loại bỏ bằng phẫu thuật thông thường và cho những trường hợp không gây xuất huyết đe dọa tính mạng. Nếu người bệnh có ít hoặc không có triệu chứng hoặc nếu mạch máu dị dạng nằm trong vùng não khó điều trị, bác sĩ có thể thích theo dõi tình trạng của người bệnh bằng khám định kỳ.

Xem thêm: Nhồi máu não có nguy hiểm không? Làm thế nào để nhận biết?