Bệnh tự kỷ được phân loại như thế nào?

Người bị bệnh tự kỷ thường có triệu chứng với mức độ nhẹ, vừa và nặng khác nhau. Việc được chẩn đoán sớm rất quan trọng, vì chữa trị sớm sẽ tạo ra sự khác biệt đáng kể. Bệnh tự kỷ được phân chia thành nhiều dạng khác nhau tùy theo mức độ mà người bệnh gặp phải.

1. Phân loại bệnh tự kỷ

Có 5 thể bệnh tự kỷ theo phân loại lâm sàng là:

1.1. Rối loạn tự kỷ

Rối loạn tự kỷ là thoái hóa hoặc suy yếu khả năng ngôn ngữ, nhận thức, giao tiếp xã hội, hành vi, cảm giác, gặp khó khăn trong học tập và sinh sống. Chứng rối loạn tự kỷ cũng có nhiều tên khác như chứng tự kỷ cổ điển, tự kỷ dạng thấp hay tự kỷ từ bé.

Rối loạn tự kỷ có nhiều tên khác như chứng tự kỷ cổ điển, tự kỷ dạng thấp hay tự kỷ từ bé

1.2. Rối loạn Asperger

Trẻ bị hội chứng Asperger không chậm nói, nhưng thường thích giao tiếp một chiều, thiếu tiếp xúc xã hội, thiếu sự thấu hiểu và khả năng làm việc nhóm. Trẻ sẽ thích thú quá mức với những điều không bình thường, vụng về và cử chỉ chậm chạp cũng là những biểu hiện của hội chứng này.

1.3. Rối loạn Rett

Đây là hội chứng rối loạn tâm trạng, chỉ xảy ra ở các bé gái. Trẻ bị rối loạn Rett có não nhỏ, khó đi lại, cơ thể phát triển không đồng đều, tay trẹo, khó thở, thường bị động kinh và mất các khả năng cả tốt lẫn xấu. Nhiều trẻ bị bệnh Rett nặng cũng bị liệt, phải sử dụng xe lăn và cần chăm sóc suốt 24 giờ.

1.4. Rối loạn Heller (Rối loạn thoái hóa)

Từ lúc biết đi cho đến lúc 6 tuổi, trẻ sẽ bắt đầu thoái hóa, mất trí thông minh, ngôn ngữ và khả năng thích nghi với cuộc sống. Trẻ em với chứng thoái hóa thường bị động kinh và trí thông minh rất thấp. Rối loạn thoái hóa thường hiếm gặp. Trong 100.000 trẻ, chỉ có 1 trẻ bị tự kỷ ở dạng này.

1.5. Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS)

Trong các dạng tự kỷ, PDD-NOS là chứng tự kỷ nhẹ. Dạng này không được phân loại rõ ràng. Trẻ được liệt vào dạng PDD-NOS vì chưa đến mức độ gọi là bệnh tự kỷ. Rối loạn phát triển bao quát cũng có tên gọi khác như rối loạn phát triển không điển hình, tính cách không điển hình, tự kỷ không điển hình, tự kỷ hoạt cao…

PDD-NOS là chứng tự kỷ nhẹ

Bố mẹ cần nhờ bác sĩ tư vấn về các thuật ngữ y khoa và ý nghĩa chính xác của các dạng tự kỷ ở trẻ. Hiệu quả điều trị ở mỗi dạng phụ thuộc vào vấn đề này rất nhiều.

2. Một số yếu tố được cho là liên quan đến bệnh tự kỷ

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được biết rõ. Nó là một tình trạng phức tạp xảy ra dưới tác động có thể từ việc rối loạn của bộ gen, môi trường và các yếu tố khác.

2.1. Bộ gene

Hầu hết các nhà nghiên cứu tin rằng có một vài gen nhất định khiến trẻ có nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ cao hơn các trẻ khác.

Rối loạn phổ tự kỷ ít nhiều có liên quan đến yếu tố gia đình. Chẳng hạn như một đứa trẻ tự kỷ có thể có anh/chị/em cũng bị tự kỷ. Trường hợp sinh đôi cùng bị bệnh tự kỷ rất thường gặp.

Các nhà nghiên cứu tin rằng bộ gen có liên quan đến nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ

Các chuyên gia vẫn chưa xác định cụ thể gen nào có liên quan trực tiếp đến rối loạn phổ tự kỷ, mặc dù biết nó có thể đi kèm với những hội chứng có liên quan đến bộ gen hiếm gặp khác như: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, hội chứng Williams, hội chứng Angelman,…

2.2. Trẻ tự kỷ do có anh chị em bị tự kỷ

Theo một nghiên cứu, những bé mà anh chị em trong gia đình bị bệnh tự kỷ cũng sẽ có nguy cơ tương tự lên đến 19%. Nếu 2 người con đầu mắc chứng tự kỷ, con thứ 3 sẽ có nguy cơ mắc cao hơn rất nhiều lần.

Một nghiên cứu trên cặp anh em sinh đôi khác trứng cho thấy, khi người anh bị chứng tự kỷ thì có 31% nguy cơ người em cũng sẽ bị bệnh tự kỷ. Khi một bé của cặp song sinh cùng trứng bị tự kỷ, sẽ có 77% cơ hội cả 2 bé sẽ mắc chứng tự kỷ.

2.3. Trẻ tự kỷ do yếu tố môi trường

Các nhà nghiên cứu tin rằng một trẻ sinh ra với bộ gen dễ có nguy cơ mắc rối loạn tự kỷ chỉ thực sự biểu hiện ra ngoài dưới sự thúc đẩy của một vài yếu tố môi trường nhất định. Những yếu tố đó có thể là: trẻ tiếp xúc với cồn (rượu) hoặc một vài loại thuốc như muối natri valproate (đôi khi được dùng để điều trị động kinh cho mẹ bầu) ngay khi còn trong bụng mẹ.

Một vài loại thuốc như muối natri valproate được cho là làm tăng nguy cơ tự kỷ

Hiện vẫn chưa có bằng chứng cho thấy mối liên hệ giữa môi trường ô nhiễm hoặc các trường hợp nhiễm khuẩn trong thời gian mang thai với việc tăng nguy cơ mắc rối loạn tự kỷ.

2.4. Trẻ tự kỷ do tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển

Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển được cho rằng là hai trong số những nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ.

Trẻ sinh non

Các nguyên nhân gây ra tổn thương não hoặc khiến não bộ trẻ kém phát triển bao gồm:

• Sinh non trước 37 tuần.
• Cân nặng khi sinh dưới 2,5 kg.
• Ngạt hoặc thiếu oxy não khi sinh.
• Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa.
• Vàng da nhân não sơ sinh.
• Chảy máu não – màng não sơ sinh.
• Nhiễm khuẩn thần kinh như: viêm não, viêm màng não.
• Thiếu oxy não do suy hô hấp nặng.
• Chấn thương sọ não.
• Nhiễm độc thủy ngân.

Ngoài ra, người ta còn nhận thấy bệnh tự kỷ liên quan mật thiết đến yếu tố giới tính, các bé trai mắc tự kỷ cao gấp 5 lần các bé gái. Một số nhà nghiên cứu cho rằng có mối liên hệ giữa tuổi của cha mẹ với trẻ bệnh tự kỷ. Song yếu tố này cần phải được nghiên cứu thêm trước khi đưa ra kết luận cụ thể.

Xem thêm: Tự kỷ dạng nhẹ ở trẻ và cách chăm sóc trẻ