Sống khoẻ

Thiếu hormone tăng trưởng ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao của trẻ

GHD có thể xuất hiện khi sinh hoặc phát triển sau này trong đời. Nguyên nhân có thể bao gồm di truyền, chấn thương, nhiễm trùng, khối u hoặc xạ trị. Các gen có thể liên quan bao gồm GH1, GHRHR hoặc BTK. Trong một phần ba trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng. Cơ chế cơ bản thường liên quan đến các vấn đề với tuyến yên. Một số trường hợp có liên quan đến việc thiếu hormone tuyến yên khác, trong trường hợp đó được gọi là thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp. Chẩn đoán liên quan đến xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone tăng trưởng.

1. Thiếu hormone tăng trưởng là gì?

Thiếu hormone tăng trưởng (growth hormone deficiency – GHD) là một bệnh do không đủ hormone tăng trưởng (GH). Nói chung, triệu chứng đáng chú ý nhất là chiều cao ngắn. Ở trẻ sơ sinh có thể có đường trong máu thấp hoặc dương vật nhỏ. Ở người trưởng thành có thể giảm khối lượng cơ, nồng độ cholesterol cao hoặc mật độ xương kém.

Thiếu hormone tăng trường làm trẻ kém phát triển về thể chấtThiếu hormone tăng trường làm trẻ kém phát triển về thể chất

Thiếu hormone tăng trưởng đa phần không ảnh hưởng đến tính mạng tuy nhiên lại ảnh hưởng rất nhiều đến ngoại hình và cuộc sống của trẻ. Đây là nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ chậm tăng trưởng, thể trạng thấp còi thường khiến trẻ mặc cảm tự ti, ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống và công việc.

2. Nguyên nhân chậm tăng trưởng ở trẻ

Nguyên nhân phổ biến gây thiếu hormone tăng trưởng có thể được tóm tắt như sau:

2.1. Bẩm sinh do bất thường trong thời kỳ bào thai

Bất sản (không sản sinh) hoặc giảm sản sinh tế bào tuyến yên, bất thường não trước.

2.2. Nguyên nhân mắc phải

  • U vùng dưới đồi, u tuyến yên: craniopharyngioma, u tế bào mầm, u tuyến tùng
  • Chấn thương: phẫu thuật, chấn thương não
  • Thâm nhiễm: langerhans cell histiocytosis (LCH), lymphoma, bạch cầu cấp.
  • Nhiễm trùng: nhiễm vi khuẩn, virus, nấm.
  • Do chiếu xạ vùng sọ, vùng mũi họng, u ở vùng hốc mắt, vùng sọ…
  • Suy giảm hormone tạm thời: trước tuổi dậy thì, suy giáp trạng…
  • Hầu hết các trường hợp (50 – 70%) thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn thuần (chỉ thiếu hormone tăng trưởng GH) nhưng cũng có trường hợp kèm với thiếu hụt các hormone tuyến yên khác.

3. Triệu chứng của thiếu hụt hormone tăng trưởng

Thiếu hụt GH trước khi sinh nghiêm trọng, như xảy ra trong suy tuyến yên bẩm sinh, ít ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, thiếu hụt trước khi sinh và bẩm sinh có thể làm giảm kích thước dương vật của nam giới, đặc biệt là khi các gonadotropin cũng bị thiếu. Bên cạnh micropenis ở nam giới, hậu quả bổ sung của thiếu hụt nghiêm trọng trong những ngày đầu tiên của cuộc đời có thể bao gồm hạ đường huyết và vàng da phóng đại (cả tăng bilirubin trực tiếp và gián tiếp).

Thiếu GH có thể gây vàng da ở trẻ sơ sinhThiếu GH có thể gây vàng da ở trẻ sơ sinh

Ngay cả thiếu hụt GH bẩm sinh thường không làm suy giảm sự phát triển chiều dài cho đến sau vài tháng đầu đời. Từ cuối năm đầu tiên cho đến giữa tuổi thiếu niên, tăng trưởng kém và / hoặc thấp là dấu hiệu thiếu hụt GH thời thơ ấu. Tăng trưởng không bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi thiếu GH như trong suy giáp không được điều trị, nhưng tăng trưởng ở khoảng một nửa vận tốc thông thường theo tuổi là điển hình. Nó có xu hướng đi kèm với sự trưởng thành về thể chất bị trì hoãn để sự trưởng thành của xương và tuổi dậy thì có thể bị chậm trễ vài năm. Khi thiếu GH nghiêm trọng từ khi sinh ra và không bao giờ được điều trị, chiều cao của người trưởng thành có thể chỉ là 48-65 inch (122 cm).

Thiếu hụt GH nghiêm trọng trong thời thơ ấu cũng dẫn đến sự phát triển cơ bắp chậm hơn, do đó các cột mốc vận động thô như đứng, đi lại và nhảy có thể bị trì hoãn. Thành phần cơ thể (nghĩa là số lượng tương đối của xương, cơ và chất béo) bị ảnh hưởng ở nhiều trẻ em bị thiếu hụt nghiêm trọng, do đó, sự mũm mĩm nhẹ đến trung bình là phổ biến (mặc dù thiếu GH hiếm khi gây béo phì nghiêm trọng). Một số trẻ GH thiếu nghiêm trọng có dễ nhận biết, đặc điểm khuôn mặt hiền hậu đặc trưng bởi hàm trên hypoplasia và trán nổi bật (nói trông giống như một con búp bê Kewpie).

Các tác dụng phụ khác ở trẻ em bao gồm mọc tóc thưa thớt và suy thoái phía trước, và các chứng tóc xoắn vặn (pili torti) và tóc gãy dòn có hạt (trichorrhexis nodosa) đôi khi cũng xuất hiện.

4. Xét nghiệm, chẩn đoán và điều trị thiếu hormone tăng trưởng

4.1. Xét nghiệm, chẩn đoán

Test động thường dùng để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởngTest động thường dùng để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng

Định lượng hormone GH trong máu: ít có giá trị chẩn đoán. Bệnh nhi cần phải làm các test động thường có giá trị chẩn đoán hơn. Quan trọng là phải thận trọng trong việc lựa chọn test để áp dụng cho bệnh nhân. Các test động thường dùng để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng:

  • Test dung nạp Insulin: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Tuy nhiên, test này chỉ áp dụng ở những nơi có đầy đủ các phương tiện cấp cứu, đội ngũ hồi sức chuyên nghiệp để xử lý kịp thời khi có biến chứng xảy ra. Không sử dụng test này cho trẻ có trọng lượng < 15kg
  • Test vận động: đơn giản và chi phí thấp. Tuy nhiên đáp ứng của hormone GH còn phụ thuộc vào tiêu chuẩn vận động mà bác sĩ đang xét cũng như cường độ vận động. Đôi khi test này cũng không có đáp ứng.
  • Test glucagon: có thể sử dụng cho cả trẻ nhỏ.

Ngoài ra còn có test Arginine hoặc clonidine.

Định lượng các yếu tố tăng trưởng: IG-1 có giá trị chẩn đoán và theo dõi điều trị.

Chẩn đoán hình ảnh

  • Tuổi xương: phát triển chậm, mức độ chậm liên quan đến cả mức độ nặng và thời gian mắc phải tình trạng thiếu hormone tăng trưởng.
  • Chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi để phát hiện những tình trạng như không có cuống tuyến yên, giảm sản hoặc bất sản thùy trước tuyến yên, không có hoặc lạc chỗ thùy sau tuyến yên, u sọ hầu, dày cuống tuyến yên, tuyến yên khổng lồ (u nguyên bào thần kinh, u tuyến), giảm sản thần kinh mắt hoặc các bất thường khác.

Chẩn đoán hình ảnh thông qua chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồiChẩn đoán hình ảnh thông qua chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi

4.2. Điều trị thiếu hormone tăng trưởng

Những bệnh nhân bị thiếu hormone tăng trưởng không được điều trị bổ sung hormone GH thường có chiều cao cuối cùng (chiều cao khi trưởng thành) là:

  • Nam: 134 – 146 cm
  • Nữ: 128 – 134 cm

Khi điều trị bổ sung hormone tăng trưởng GH thì chiều cao cuối cùng đã cải thiện với con số trung bình ghi nhận được:

  • Nam: tăng 8.7 – 10.7 cm
  • Nữ: 7.7 – 9.5 cm.

Sử dụng hormone tăng trưởng GH được khuyến cáo trong bệnh thiếu hormone tăng trưởng là 23 – 39 mcg/kg/ngày (0,7 – 1,0mcg/m2/ngày), tiêm dưới da vào buổi tối. Bệnh nhân phải đảm bảo việc khám định kỳ 3-6 tháng/lần: kiểm tra sự tăng chiều cao và tốc độ tăng chiều cao để đánh giá đáp ứng với điều trị GH, theo dõi tác dụng phụ của GH.

Xem thêm: Dậy thì muộn có ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao của trẻ không?

Tags

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Close