Sống khoẻ

Bệnh xương thuỷ tinh là gì? Có chữa được không?

Bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh tạo xương bất toàn hoặc bệnh giòn xương là một bệnh lý hiếm gặp trên lâm sàng nhưng gây nhiều phiền toái. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát không do chấn thương hoặc gãy cùng lúc nhiều xương.

1. Bệnh xương thuỷ tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.

Bệnh tạo xương bất toàn gây ra do các bất thường trên genBệnh xương thuỷ tinh gây ra do các bất thường trên gen

Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:

  • Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra;
  • Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh;
  • Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh;
  • Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.

Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến mất phát triển thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng, các vấn về đề răng (bệnh tạo ngà răng bất toàn), cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và lỏng khớp. Những người mắc bệnh này thường có những bất thường xương khác và tuổi thọ trung bình ngắn hơn  người bình thường.

2. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh xương thuỷ tinh là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương. Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương, đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn.

Bệnh xương thuỷ tinh do tính chất di truyền hoặc đột biến genBệnh xương thuỷ tinh do tính chất di truyền hoặc đột biến gen

Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời. Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh xương thuỷ tinh trên lâm sàng

Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương dễ gãy bao gồm xương yếu và giòn, điếc, màng cứng mắt màu xanh, răng yếu và đổi màu, yếu cơ, lỏng khớp và dị tật xương.

Xương bị dị tậtXương bị dị tật

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bác sĩ thường chẩn đoán sớm bệnh xương thủy tinh dạng nghiêm trọng từ khi trẻ còn nhỏ. Tuy nhiên, nếu bị nhẹ, con bạn có thể đến khám bác sĩ khi đã lớn. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

4. Các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh xương thuỷ tinh

4.1. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh xương thủy tinh?

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, bao gồm:

  • Khám sức khỏe: bác sĩ kiểm tra mắt để xem tròng mắt có màu xanh hay không.
  • Thử nghiệm di truyền: trong thai kỳ, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không. Tuy nhiên, vì có quá nhiều đột biến khác nhau gây ra xương thủy tinh, bác sĩ có thể bỏ sót một số trường hợp khi chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.

Siêu âm để phát hiện những bất thường trong thời gian thai kỳSiêu âm để phát hiện những bất thường trong thời gian thai kỳ

  • Siêu âm: bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh loại II khi siêu âm thai nhi khoảng 16 tuần.

4.2. Điều trị bệnh xương thủy tinh?

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị xương thủy tinh. Người bệnh sẽ được đội ngũ y tế kinh nghiệm chăm sóc thường xuyên, trong đó trẻ sẽ có bác sĩ riêng và được thực hiện những phương pháp về di truyền, chỉnh hình, phục hồi chức năng.

Sửa chữa gen lỗi chưa được áp dụng rộng rãiSửa chữa gen lỗi chưa được áp dụng rộng rãi

Sửa chữa gen lỗi là một phương pháp tuy đòi hỏi nhiều nguồn lực nhưng hiện vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Những người mắc bệnh xương thuỷ tinh thường được áp dụng các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ cải thiện và kiểm soát triệu chứng.

Nguyên tắc điều trị bệnh xương thuỷ tinh cần đảm bảo những nội dung sau:

  • Điều trị xương gãy.
  • Chăm sóc các răng gãy.
  • Kiểm soát triệu chứng đau bằng thuốc hoặc can thiệp.
  • Tập vật lý trị liệu.
  • Phục hồi chức năng cho trẻ bằng các phương tiện hỗ trợ trong việc đi lại, di chuyển, phổ biến nhất là xe lăn.

Điều trị xương gãy thường được tiến hành bằng phương pháp phẫu thuật. Bác sĩ kết hợp các mảnh gãy của xương bằng các phương tiện hỗ trợ như đinh, nẹp vít. Lựa chọn phương pháp phẫu thuật ngoài việc giúp cố định xương còn có vai trò điều chỉnh các biến dạng hay việc tạo xương bất thường.

Điều trị mang tính chất hỗ trợ, cải thiện cuộc sống của người bệnhĐiều trị mang tính chất hỗ trợ, cải thiện cuộc sống của người bệnh

Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và sửa chữa vì thế công tác dự phòng đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh. Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Dinh dưỡng: ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D, các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh.
  • Hoạt động thể chất: cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng ngừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, tất cả người lớn, bao gồm cả những người ngồi xe lăn, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập thể dục thích hợp.
  • Lối sống lành mạnh: bỏ hút thuốc và hạn chế số lượng rượu tiêu thụ để giảm tác động tiêu cực đến cơ thể.

Kiểm tra mật độ xươngKiểm tra mật độ xương

  • Kiểm tra mật độ xương: mật độ khoáng xương (BMD) đo lường ở các xương khác nhau trong cơ thể, cho biết khối lượng xương đỉnh cao ở người lớn. Tuy nhiên, ở những người bị xương thủy tinh do tầm vóc ngắn, cột sống cong bất thường, từng gãy xương cột sống hoặc có khung kim loại trong xương, sẽ không thể đạt kết quả BMD chính xác. Hầu như tất cả những người lớn mắc bệnh xương thủy tinh có BMD thấp.
  • Thuốc: không thể chữa được bệnh, nhưng có thể ngăn ngừa gãy xương, tăng khối lượng xương và giảm tiến triển bệnh. Phụ nữ và nam giới mắc bệnh có thể dùng thuốc để kiểm soát thành công bệnh. Bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định loại thuốc phù hợp với mình. Nhiều loại thuốc cần sử dụng lâu dài mới có hiệu quả.

Xem thêm: Viêm khớp phản ứng là bệnh gì?

Tags

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Close