Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì? Làm thế nào khi mắc bệnh?

1. Định nghĩa

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn ảnh hưởng đến mạch máu. Nó có thể gây ra chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu, tăng nguy cơ đột quỵ và các triệu chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, giãn mao mạch xuất huyết di truyền không đe dọa tính mạng và các triệu chứng có thể được quản lý một cách hiệu quả.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể gây chảy máu đường tiêu hoá

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu. Bệnh này gây ra do một trong những mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch (gọi là hệ mao mạch) không được hình thành một cách chính xác. Cấu trúc bất thường trong các mạch máu nhỏ được gọi là chứng giãn mao mạch. Khi chúng xuất hiện trong mạch máu lớn hơn, chúng được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Những người bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể có cả hai loại dị tật này.

2. Nguyên nhân gây giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền

Hai loại chính của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn mao mạch xuất huyết di truyền 1 và giãn mao mạch xuất huyết di truyền 2. Chúng được gây ra các bởi đột biến các gen ở endoglin (ENG) và thụ thể activin giống như kinase loại 1 (ACVLR1) được tìm thấy tương ứng trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Hai gen khác cũng đã được xác định. Chỉ một khiếm khuyết xảy ra ở một trong những gen này gây ra sự hình thành bất thường của các mạch máu dẫn đến mạch máu dễ dàng bị vỡ và chảy máu. Các mạch máu bất thường được gọi là giãn mao mạch hoặc dị tật động tĩnh mạch nếu các mạch máu lớn hơn.

Nguyên nhân được cho là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 9 và 12

Các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu có thể điều tiết thành mạch trong bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

3. Triệu chứng của giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền

Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn các mao mạch trong mũi và triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam lặp đi lặp lại nhiều lần. Dấu hiệu đầu tiên của giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường không xảy ra cho đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành. Độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam xuất hiện đầu tiên là 12 tuổi. Chảy máu có thể xảy ra thường xuyên hàng ngày hay tần suất mỗi tháng một lần. Chảy máu cam thường xuyên chiếm khoảng 50-80% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Triệu chứng chảy máu cam do giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Giãn mao mạch ở các bộ phận khác của cơ thể thường không biểu hiện cho đến sau tuổi dậy thì và thể hiện rõ nhất ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Bệnh chiếm khoảng 95% bệnh nhân với giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Giãn mao mạch ở da và niêm mạc có những đặc điểm như sau:

• Xuất hiện các đốm nhỏ màu đỏ đến tía hoặc các đường ren đỏ sẫm trên da và các màng nhầy.
• Các tổn thương có thể xảy ra bất cứ nơi nào nhưng đặc biệt là ở nửa người trên của cơ thể bao gồm cả mặt, bên trong miệng và lỗ mũi, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay và các ngón tay. Nó thường dễ thấy ở móng.
• Các tổn thương ban đầu có thể xuất hiện rất tinh tế và trở nên rõ nét ở cuối độ tuổi trưởng thành.
• Giãn mao mạch trên da và miệng có thể chảy máu nhưng có vẻ ít hơn chảy máu mũi.

Ngoài giãn mao mạch có thể nhìn thấy, các mạch máu hình thành bất thường có thể xảy ra ở nhiều cơ quan khác. Giãn mao mạch có thể tìm thấy ở bất cứ đâu trong hệ thống tiêu hóa (GI), bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Xuất huyết tiêu hóa xảy ra với khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền và nguy cơ tăng lên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Phân có màu đen hoặc có máu và/hoặc thiếu máu là những triệu chứng thường gặp.

Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng như phổi (dị tật động tĩnh mạch ở phổi xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền) và hệ thống thần kinh trung ương (dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống).

4. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

4.1. Các phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác giãn mao mạch xuất huyết di truyền, cần phải dựa vào thăm khám lâm sàng và các kết quả cận lâm sàng.

Quan sát tình trạng giãn mao mạch bằng mắt

Chẩn đoán lâm sàng: Xuất hiện ít nhất ba trong bốn dấu hiệu sau:

• Chảy máu cam tái lại nhiều lần không có nguyên nhân.
• Quan sát thấy giãn mao mạch ở môi, miệng, ngón tay, mũi.
• Giãn mao mạch nội tạng, dị tật động tĩnh mạch ở phổi, cột sống, đường tiêu hóa và gan
• Tiền sử gia đình có người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Chẩn đoán cận lâm sàng:

• X quang: cho thấy hình ảnh, kích thước, cấu trúc phổi của bệnh nhân để góp phần tìm ra vị trí, mức độ dị tật động tĩnh mạch ở phổi.
• Siêu âm hình ảnh: xem gan có bị ảnh hưởng vì dị tật động tĩnh mạch hay không.
• Chụp cộng hưởng từ: xác định não của bệnh nhân có bất thường về mạch máu hay không.
• Siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng: phương pháp này giúp kiểm tra lưu lượng máu đi qua các mạch máu.
• Chụp cắt lớp vi tính: kết hợp cùng một số kỹ thuật khác để xác định bất thường ở xương và các mô mềm của cơ thể.
• Nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên: để phát hiện các bất thường trong đường tiêu hóa.

Nội soi đường tiêu hoá

4.2. Biện pháp điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn được nhưng giúp tránh được những biến chứng nguy hiểm.

Tuỳ từng vị trí mà giãn mao mạch xuất huyết di truyền có biện pháp điều trị khác nhau

Điều trị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường dựa theo những vị trí trên cơ thể người bệnh bị ảnh hưởng:

• Đối với mũi: Bệnh nhân được chữa trị tại nhà bằng cách làm ẩm không khí, dùng thuốc xịt, làm ẩm mũi, tránh xì mũi mạnh để ngăn chặn tình trạng chảy máu cam nhẹ ở bệnh nhân. Nếu chảy máu cam nặng hơn, cần dùng biện pháp laser và liệu pháp hormone để cầm máu. Điều trị có thể cần đến vá da vào vách ngăn của mũi.
• Đối với da: Nếu bệnh nhân xuất hiện thay đổi màu da, có thể được điều trị bằng laser để tiêu diệt những mô trên da bị đổi màu.
• Đối với dạ dày và ruột: Điều trị bao gồm thực hiện riêng lẻ laser, que dò dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các kỹ thuật này.
• Đối với phổi: Điều trị bằng biện pháp làm tắc động tĩnh mạch dị tật với thủ thuật chụp mạch phổi. Phương pháp được tiến hành bằng cách đưa ống thông mỏng qua vết rạch nhỏ ở vùng bẹn, luồn vào động tĩnh mạch bị dị tật, sau đó đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây để ngăn dòng máu chảy đến động tĩnh mạch này.
• Đối với não: Điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí của động tĩnh mạch dị tật ở não. Có thể lựa chọn các phương án như phẫu thuật, gây tắc động tĩnh mạch dị tật, xạ phẫu hoặc theo dõi và quan sát.
• Đối với gan: Trường hợp này rất hiếm, và ghép gan là phương pháp được lựa chọn.

Xem thêm: Giãn tĩnh mạch thừng tinh là bệnh gì? Có điều trị được không?